EXISTENCE, LOCALISATION ET SUPPORT DE L'INFORMATION GENETIQUE

Nous avons déjà vu en classe de sixième qu'au sein d'une espèce* les êtres vivants se ressemblent et sont interféconds.
Espèce = ensemble des êtres vivants qui se ressemblent et qui sont capables de se reproduire.

Du fait qu'ils se ressemblent, tous les individus d'une même espèce* possèdent des caractères communs; les caractères spécifiques* à l'espèce*.
Caractères spécifiques = caractères communs à tous les individus d'une même espèce*.
Exemple: Tous les individus de l'espèce* humaine possèdent des oreilles.


Au sein d'une même espèce*, tous les individus se ressemblent mais ne sont pas identiques, il y a donc des variations individuelles*.

Variations individuelles = caractères propres à un individu.
Exemple: La forme des oreilles de chaque individu n'est pas forcément la même.

On remarque que de génération en génération, les caractères spécifiques* sont conservés ainsi que certaines variations individuelles*.
Exemple: Nos enfants possèdent tous des oreilles, mais celles-ci peuvent avoir un lobe inférieur libre ou adhérent.

Oreille à lobe libre
Oreille à lobe adérent

Comment ces caractères sont-ils conservés d'une génération à l'autre ?

I) Existence de la transmission d'une information génétique.

Exemple: Le daltonisme.

Dans une famille où certaines personnes sont daltoniennes, on établit l'arbre généalogique suivant:

On remarque que le daltonisme de Mireille a été transmis à ses descendants. De plus Julie (la fille de Mireille), qui n'est pas daltonienne, a eu trois enfants dont deux daltoniens.

Cela montre qu'un organisme reçoit de ses parents une "information biologique " qu'il transmettra lui aussi a ses descendants. Cette information, qui contrôle les "caractères " transmissibles d'une génération à l'autre, est appelée information génétique.
Certains caractères peuvent être transmis aux descendants, ce sont des
caractères héréditaires*.

Les caractères héréditaires* sont conservés d'une génération à l'autre grâce à la transmission d'une infomation génétique.

Où se trouve cette information génétique?

II) Localisation de l'infomation génétique.

Nous savons depuis la classe de cinquième, qu'un être humain est issu de la rencontre entre deux gamètes* (un spermatozoïde et un ovule).
Gamète = Cellule reproductrice mâle ou femelle.

Un permatozoïde

Après la rencontre entre le spermatozoïde et l'ovule, ces derniers fusionnent, on obtient ainsi la cellule oeuf*.
Cellule Oeuf = cellule résultant de la fusion entre le gamète* mâle et le gamète* femelle.
Cette cellule constitue la toute première cellule du nouvel individu et renferme donc l'information génétique de cet individu.

Afin de localiser l'infomation génétique, on réalise sur des vaches l'expérience suivante:

Clonage Dans un élevage de vaches blanches et noires, toutes les vaches de chaque portée sont blanches et noires de génération en génération. La même remarque peut se faire dans un élevage de vaches blanches et marrons.
1:On prélève une cellule oeuf* d'une vache blanche et noire.
2:On retire le noyau de cette cellule afin d'obtenir une cellule oeuf énucléée.
3:On introduit dans cette cellule énucléée un noyau provenant d'une cellule d'une vache blanche et marron.
4:Cette cellule oeuf est ensuite placée dans l'utérus de la vache blanche et noire.
5:On constate que le veau est blanc et marron.

Cette expérience montre qu'en changeant seulement le noyau de la cellule oeuf, on réussit à changer la couleur du veau. En réalité, le veau obtenu est totalement identique à la vache blanche et marron. C'est à dire que l'on a réalisé une "copie" de cette vache, c'est ce que l'on apelle un clonage.

La totalité de l'information qui a servi à former ce veau est donc contenue dans le noyau de la cellule oeuf*.

Si l'on pratique la même expérience en prenant un noyau de n'importe quelle cellule de la vache blanche et marron, on obtient le même résultat. Le noyau de chacune de nos cellules contient donc la totalité des informations nécessaires à l'élaboration d'un nouvel individu, c'est à dire qu'elles contiennent le programme génétique*.
Programme génétique = ensemble des informations génétiques.

Le programme génétique* est donc contenu dans le noyau de nos cellules.

Que contient ce noyau?

III) Le noyau contient des batonnets: les chromosomes.

Lorsqu'une cellule se divise, on remarque que le noyau disparait et que des batonnets apparaissent; les chromosomes*.
Chromosomes = bâtonnets contenus dans le noyau et portant le programme génétique*.

Cellule végétale

1°) Observation de chromosomes humains.

Les chromosomes* de la plupart des espèces*, ne sont visibles que lorsque la cellule se divise. Afin de mieux observer les chromosomes*, on utilise des colorants pour les mettre en évidence. Ensuite on éclate la cellule, ce qui permet de séparer les chromosomes* et de pouvoir les photographier. On obtient le résultat suivant:

Caryotype humain non clasé

Le nombre et la forme des chromosomes* définissent le caryotype*.
Caryotype = image représentant le nombre et la forme des chromosomes* d'une espèce*.
Chaque espèce* possède son propre caryotype*.
Afin de faciliter l'analyse, on range les chromosomes* par ordre de taille décroissante, en fonction de la position de leur centromère et de leur coloration.

Schéma d'un chromosome à deux chromatides

Une fois classé, on obtient les caryotypes* suivants:

Caryotype d'une femme
Cryotype d'un homme

Chez l'espèce* humaine , il y a 23 paires de chromosomes*. Cela est noté 2n=46. C'est à dire que "n" correspond au nombre de paire de chromosomes*.
Ici, 22 paires de chromosomes* sont toujours semblables dans les deux sexes, ils sont nommés les chromosomes homologues* ou autosomes*.
Chromosomes homologues = Autosomes = Chromosomes* semblables.
La 23ème paire est formée de deux chromosomes* semblables chez la femme, mais différents chez l'homme. Ces chromosomes* déterminent le sexe de l'individu. Ils sont nommés les chromosomes sexuels* ou gonosomes*.
Chromosomes sexuels = Gonosomes = Chromosomes qui déterminent le sexe de l'individu.
Si les gonosomes* sont "XX", le sexe de l'individu sera féminin.
Si les gonosomes* sont "XY", le sexe de l'individu sera masculin.

2°) Anomalie du nombre de chromosomes.

Quelquefois lorsqu'on analyse un caryotype*, on remarque la chose suivante:

Caryotype avec trisomie 21

On constate ici un nombre anormal de chromosomes* (2n=47) pour l'espèce* humaine, c'est une anomalie chromosomique*.
Anomalie chromosomique = erreur dans le nombre de chromosomes*.
Bien que la plupart des anomalies rendent impossibles un développement de l'embryon et provoquent un avortement spontané, certaines anomalies peuvent entrainer des conséquences sur le développement des organes (voir tableau ci-dessous).

Anomalie chromosomique
Conséquences
Fréquence moyenne
Trisomie 21
  • Yeux en amandes
  • Visage large
  • Handicap mental plus ou moins important
  • Santé fragile

1/700

Syndrome de Klinefelter
(Gonosomes = XXY)

  • Homme stérile
  • Intelligence inférieure à la moyenne
1/800
Trisomie 18
  • Affecte l'ensemble des organes
  • L'enfant atteint difficilement l'age d'un an
1/3500
Trisomie 13
  • Malformations du cerveau, des yeux, du système circulatoire...
  • 130 jours d'espérance de vie en moyenne.
1/5000

Syndrome de Tuner
(Un seul gonosome X)

  • Femme de petite taille et stérile
  • Intelligence normale
1/5000

Il est possible de dépister ces anomalies lors d'un diagnostic prénatal, mais cela n'est pas fait systématiquement. Lorsque le diagnostic révèle la présence d'une anomalie, il est possible d'interrompre la grossesse.

3°) Autres caryotypes

On peut également réaliser des caryotypes sur d'autres animaux;

Caryotype de grenouille

Le nombre de chromosomes* est différent (2n=24) et on ne remarque pas de chromosomes sexuels*.
Autres exemples:

Animaux
Végétaux
Grenouille 2n=24 Pois: 2n=14
Chat 2n=38 Oignon: 2n=16
Chien 2n=78 Tomate: 2n=36

IV) Bilan

Chaque individu présente des caractères* de l'espèce à laquelle il appartient ainsi que ses propres variations*. La plupart des caractères sont héréditaires. Le noyau contient les chromosomes*, qui déterminent les caractères de l'individu. Ils sont le support du programme génétique*.

  Les mots clés de la leçon:
Caractères spécifiques à l'espèce*, Variations individuelles*, Caractères héréditaires*, Chromosome*, Programme génétique*, Caryotype*, Anomalie chromosomique*.
Les compétences à acquérir:
Je dois être capable:
  • De définir les mots importants.
  • De distinguer un caractère spécifique d'une variation individuelle.
  • De reconnaître un caractère héréditaire.
  • D'utiliser et de construire un arbre généalogique.
  • De donner la localisation de l'information génétique.
  • De déterminer sur un caryotype les différents chromosomes.
  • De donner les différentes parties d'un chromosome.
  • De repérer sur un caryotype les anomalies et de donner les conséquences que cela peut avoir.

  Ce qu'il faut savoir pour les classes suivantes:

 

 

 

 

Classe
Thème étudié
Connaissances exigées
3ème
Chapitres 2et 3
  • Carctères héréditaires.
  • Caryotype.
2nde
Cellule, ADN et unité du vivant
  • Le programme génétique est contenu dans le noyau.
  • Les chromosomes sont le support du programme génétique.
  • Les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes soit 2n=46.

1ère L

1ère ES

Du génotype au phénotype
  • Le programme génétique est contenu dans le noyau.
  • Les chromosomes sont le support du programme génétique.
1ère S
Du génotype au phénotype
  • Le programme génétique est contenu dans le noyau.
  • Les chromosomes sont le support du programme génétique.
  • Anomalies chromosomique.
Term S
Stabilité et variabilité des génomes et évolution.
  • Le programme génétique est contenu dans le noyau.
  • Les chromosomes sont le support du programme génétique.

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